ПРО ГЕННІ МУТАЦІЇ
Генна мутація – це зміна структури генів, вона може бути причиною моногенного захворювання – хвороби одного гена. Багато людей є носіями шкідливих генних мутацій, тобто мають тільки одну копію дефектного гена, і при цьому здорові. Але якщо обидва батьки є носіями однієї й тієї ж хвороби, то в 25 відсотках випадків дитина успадкує дві копії дефектного гена, і хвороба проявиться. Це рецесивний тип спадкування. При домінантному типі наявність тільки однієї копії гена призводить до хвороби і передається нащадкам з імовірністю 50 відсотків.
КОЛИ НЕОБХІДНЕ ОБСТЕЖЕННЯ
Аналіз на генні мутації необхідний для постановки діагнозу в разі підозри на генетичне моногенне захворювання і при плануванні вагітності. Для народження здорової дитини проводиться скринінг майбутніх батьків на приховане носійство мутацій генів.
У ЧОМУ ВІДМІННІСТЬ ХРОМОСОМНИХ
В організмі людини 23 пари хромосом, і вони містять близько 20 тис. генів. Хромосомні мутації – це зміни структури хромосом, і вони зачіпають, як правило, безліч генів. Відхилення більш серйозні, ніж генні, і часто призводять до загибелі плоду під час вагітності. Найвідоміший приклад хромосомних мутацій – це трісомія 21 (синдром Дауна).
Хромосомні, здебільшого, виникають спонтанно й не успадковуються. Найсучасніший метод їхньої діагностики – неінвазивний пренатальний тест на хромосомні відхилення по крові вагітної, можливий із 9 тижнів.
ЧИ Є УНІВЕРСАЛЬНИЙ ТЕСТ НА ВСІ ХВОРОБИ
Універсального аналізу на всі хвороби не існує, на жаль. І справа навіть не в прочитанні всієї послідовності ДНК, повне секвенування геному вже стало можливим і порівняно недорогим. Складність полягає в інтерпретації даних, у кожному конкретному тесті проводиться аналіз даних для відповіді на чітко поставлене запитання, і використовуються складні комп’ютерні алгоритми.
Багато хвороб, де велика генетична складова, поки не до кінця вивчені. Наприклад, причиною аутизму є велика кількість генних мутацій, і щороку відкриваються все нові.
ДЕ ЗРОБИТИ
Направлення лікаря-генетика необхідне, щоб обрати оптимальні аналізи ДНК. Лікар вивчить клінічну картину пацієнта, сімейну історію і призначить потрібні.
Робити генетичні аналізи найкраще в спеціалізованому центрі, де фахівці володіють найсучаснішими біологічними методами. Пункти забору матеріалу є в багатьох містах України.
Марина САВЕЛЬЄВА, молекулярний генетик медико-генетичного центру “Мама Папа”.
